有這樣一群人，他們一生飽受反覆嚴重感染的折磨，多數可能面臨終身殘疾，甚至死亡。部分患者接種減毒活疫苗後或導致疫苗相關感染，卡介苗病感染的病死率高達60%。他們，在出生時便被惡魔“抽中”，生命在難以想象的折磨中早早凋零。他們，是原發性免疫缺陷病（PID）患者。
衛生經濟學數據顯示，因未被早期診斷，PID將給患者及整個衛生系統造成數量龐大的非必要醫療支出，因無法正常生活工作而引起的照顧成本，亦將造成嚴重的家庭和社會負擔。
如何讓原本可以盛開的花朵獲得新生，改變PID患者的生存狀態，為社會節約巨大的經濟成本？早期發現原發性免疫缺陷病的價值可謂極其重要！
2020年4月25日，上海， 在今年的“世界原發性免疫缺陷周”，一場關於流式細胞術對早期診斷我國PID患者所具有的臨床價值、經濟價值、患者價值和社會價值的學術探討也由此深入展開。BD（中國）聯合中山大學藥學院醫藥經濟研究所編纂的《使用流式細胞術早期發現 PID 價值檔案》於會上分享。國內PID領域的頂尖專家參與了此次線上探討，並共同呼籲提升原發性免疫缺陷病的社會公共認知，形成臨床、政府、企業、社會的合力，從價值醫療的角度出發，為降低疾病負擔提供新的思路。
該價值檔案對國內外 139 篇 PID 相關文獻、11 篇臨床指南進行了完整的梳理，從 PID 流行病學特徵、疾病負擔、主要挑戰、早期發現策略、流式細胞術應用和價值等方面進行了全面的整理和分析，肯定了流式細胞術在早期發現中國PID患者過程中的關鍵作用，以期為我國臨床機構和相關政府部門在加強 PID 患者早期發現的工作中，提供一定的循證參考和決策依據。
PID並不罕見，別讓無知和忽視成為疾病的幫凶
PID是一種由於基因突變導致免疫器官、免疫活性細胞和免疫活性分子發生缺陷的嚴重的臨床綜合征，多在兒童階段發病。目前已知的PID有400餘種，並仍不斷有新的致病基因被發現。按1/5,000的總體發病率計算，中國約有6萬~12萬孩子患有先天免疫缺陷。如此龐大的患兒數量，使得PID成為一種“不罕見的罕見病”。
PID在發病初期常表現為呼吸道、消化道、皮膚、耳鼻喉感染，也因此容易被忽視。但與普通患者不同的是，由於免疫系統的先天缺陷，PID患者的感染癥狀往往周而復始、難以治癒。數據顯示，感染是導致PID患者死亡的重要因素，致死率可達到11%~37%。
在我國，新生兒需在出生72小時內接種卡介苗。然而重症聯合PID的患者在接種減活卡介苗後發生全身播散性併發症的比例高達51％，發病率是普通人群的3萬～4萬倍。PID患兒接種一針麻疹疫苗的失敗率可高達10%~15%。26.2%的PID患者並發一種或多種自身免疫表現，發病風險較正常人增高10-120倍。PID患者有更高的風險罹患腫瘤，淋巴瘤發生率較正常人群高8~10倍。
這些觸目驚心的數據和悲劇原本是可以避免的。然而現有數據顯示，由於臨床認識、政策支持和社會公眾關注不足等原因，在我國，90%以上的PID患者尚未被及時發現，PID的平均診斷時間達12年之久，遠高於歐美髮達國家。
“如果可以早期使用流式細胞術來明確自身免疫問題，就可以及時進行精準的靶向治療，一部分患兒在及時進行造血幹細胞移植後完全可以“根治”。但由於PID早期癥狀往往都是一些感染，讓臨床醫生很難馬上和自身免疫缺陷進行聯繫。” 復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科主任王曉川教授在分享會上懇切陳詞。
王曉川教授進一步補充道：“目前，我們已經在北京、上海、重慶、深圳建立了PID診療中心，我們的PID診療水平也已經達到國際先進水平。但是，基層的免疫評估意識和能力與大城市還有一定的距離，也缺乏臨床免疫評估的途徑，提升二三線城市及廣泛的基層區域臨床醫生對PID認知和診療水平是接下來我們的重要任務。”
“PID早診早治的實現是一項長期的系統性工程，需要多方的支持和合作，任重而道遠。BD中國也將長期致力於在此領域的不斷探索，利用BD創新的技術和經驗，支持更多的臨床證據探索和經濟學價值研究，造福更多的患者及其家庭。”BD全球高級副總裁、大中華區總經理鄧建民說道。
價值檔案敲響PID“經濟破壞力”警鐘
中山大學藥學院醫藥經濟研究所所長、美國佛羅里達州大學藥學院博士生導師宣建偉教授在價值檔案分享會上為我們帶來了這樣一組數據：“PID患兒殘疾風險高、生命質量差、心理負擔沉重，這些都會造成社會勞動生產力損失和社會醫療資源浪費。通過我國數據進行模型分析，對臨床就診的PID疑似人群使用流式細胞術早期診斷，可多發現6倍的PID患者，避免60%臨床不良事件和死亡，總體預算節省近千萬元。“
“通過流式細胞術早期診斷PID可顯著降低患者的醫療花費並使其獲得更大的健康收益，也可以有效節約大量非必要的醫院和醫保的費用支出，具有成本效果優勢，且能夠節省總體預算。“宣建偉教授進一步補充了流式技術的經濟學價值。“我國尚缺乏針對PID的流行病學數據和相關價值研究，此次BD（中國）與中山大學聯合撰寫的價值檔案很好地為這方面的研究開闢了道路。”
以感染為主的警告體征和臨床表現對於識別PID重點人群和早期診斷具有重要意義。針對重點人群，流式細胞術通過提供淋巴細胞亞群檢測實現免疫功能評估，在臨床上可診斷多種常見的PID疾病。基於我國當前現狀，流式細胞術具有時效性強、準確度高、經濟性好、覆蓋面廣的特點，在多國的指南和共識中被推薦用於PID早期診斷。在我國PID重點人群中利用免疫功能評估早期診斷PID具有臨床應用需求和推廣可行性。
王曉川教授從臨床價值視角解讀了此個價值檔案的意義：“流式細胞術可以在分子層面對於免疫缺陷類型進行精準診斷，為後續的靶向治療提供了指導依據。隨着流式技術的不斷發展，目前我國的診斷水平已經與國際同步，近十年來大量的PID患者被早期診斷出並獲得了及時的治療。此個價值檔案的推出，可以讓臨床醫生更加全面地了解PID對於整個社會經濟的影響和破壞，讓我們更加重視PID的早期診斷和治療。”
王曉川教授同時建議：“提升PID的知曉率以及早期診斷PID的整個社會經濟學價值需要多方力量，包括醫生、政府、企業、大眾的共同努力。BD帶了一個很好的頭，多年來為推動PID在臨床的認知做出了很大貢獻，希望未來也能有更多的力量參與進來，造福更多的PID患兒和家庭。”
BD大中華區生物科學業務副總裁胡軼清表示：“流式細胞技術對於早期發現PID具有顯著的作用和價值，這也讓作為流式技術引領者的我們深深意識到自身所肩負的企業社會責任。在不遠的將來，我們希望能夠建立一條符合衛生經濟學價值理念的PID早診早治臨床路徑，在今天的價值檔案的基礎上，更加廣泛的與臨床專家和政府相關部門合作開展PID早期診斷的衛生經濟學研究，並與專家顧問共同建立PID流式診斷臨床路徑的專家共識，以持續推進PID早期發現和診療水平的提升，使更多患者與家庭由此受益。”
